Cục quản lý thuốc và thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chấp nhận cho palovarotene (Sohonos), phương pháp chữa trị đầu tiên của con người về tình trạng xương bị vô hiệu hóa nghiêm trọng và rất hiếm (fibrodysplasia ossificans progressiva-FOP).

Ảnh hưởng trên 400 người ở Hoa Kỳ và 900 người trên toàn thế giới., FOP là tình trạng chiếm ưu thế của nhiễm sắc thể thường trong xương phát triển trong các mô liên kết mềm tại các vị trí khác nhau của cơ thể nơi mà nó không thường xảy ra (xương hóa dị biệt) như dây chằng, gân, cơ xương. Điều này dẫn đến sự giới hạn nghiêm trọng trong việc vận động và chức năng, điều này được nghiên cứu cho thấy là do con người thiếu sự quan tâm về chúng. Hầu hết sẽ bị tàn tật ở tuổi 30 và thường sẽ sống đến 56 tuổi, cái chết đến khi các xương sườn cản trở quá trình hô hấp.

Một bác sĩ nội tiết Edward Hsiao, giáo sư y khoa của Đại học California, San Francisco  nói rằng  “ là một nhân viên chăm sóc lâm sàng cho người bệnh FOP, cá nhân tôi thấy rằng thách thức hằng ngày và tình trạng căng thẳng của bệnh nhân được tích lũy trong tiến trình hình thành bệnh khi mà hiện tượng xương hóa dị biệt diễn ra. Đặc điểm của bệnh là luôn tiến triển, không thể đảo ngược và thay đổi hoàn toàn cuộc sống. Và loại thuốc này rất có ý nghĩa với những người đang mắc FOP”.

Uống theo đường uống, palovarotene chọn lựa các mục tiêu là các phân nhóm gamma của thụ thể acid retinoic thường đóng vai trò trong việc điều hành phát triển xương, xương ngoài tử cung  trong các con đường tín hiệu retinoid. Tương tác trung gian thuốc giữa những thụ thể này, các yếu tố phát triển, các protein trong các con đường tín hiệu để giảm sự hình thành xương bất thường.

Hiện được chấp nhận để sử dụng cho các bệnh nhân nữ trên 8 tuổi và bệnh nhân nam trên 10 tuổi. Liều sử dụng là 5mg mỗi ngày hay dựa trên cân năng tương đương với các bệnh nhân nhi dưới 14 tuổi, có thể thay đổi, gia tăng cho các triệu chứng bộc phát. Chống chỉ định cho phụ nữ có thai.

FDA phê duyệt dựa trên dữ liệu nghiên cứu trong 18 tháng với pha 3 bao gồm 107 người lớn và bệnh nhân nhi, hơn 10% số lượng bệnh nhân FOP trên toàn thế giới. Tất cả đều sử dụng đường uống và được so sánh với các cá nhân không sử dụng thuốc. Thuốc làm giảm thể tích xương hóa dị biệt xuống 54%.

Tác dụng phụ của thuốc cũng giống như các thuốc dùng trên hệ thống retinoid, bao gồm các triệu chứng trên da và niêm mạc như khô da, màng nhầy, rụng tóc, ngứa, sưng hoặc các triệu chứng trên xương cơ như đau khớp, đóng mảng tăng trưởng sớm ở các trẻ em đang lớn.

Theo Hsiao “Sohonos có thể làm giảm xương hóa dị biệt, và có thể dung nạp trên nhiều bệnh nhân FOP. Sohonos không phải giành cho tất cả mọi người. Có những rủi ro nhất định đặt biệt trong trường hợp trẻ em đang trong độ tuổi tăng trưởng”        

Người dịch: Nguyễn Sỹ Nguyên.

Người duyệt: Nguyễn Thị Thùy Trang.

Dịch từ trang: https://www.medscape.com/viewarticle/995579