Người ta đã biết trong nhiều thế kỷ rằng một số bệnh di truyền, và bây giờ chúng tôi hiểu rằng những người mắc bệnh như vậy có một bất thường di truyền trong DNA của họ. Trong 10 năm qua, bộ gen của người, chuột và nhiều sinh vật khác đã được giải mã một cách chi tiết. Điều này đã mở ra cánh cửa cho một loạt các cách tiếp cận mới để nghiên cứu và điều trị. Nó bây giờ có thể trong trường hợp một số bệnh di truyền để xác định chính xác cặp cơ sở DNA nào là bất thường và nhiễm sắc thể nào họ xuất hiện. Trong một số ít mô hình động vật như vậy bệnh, có thể sửa chữa sự bất thường bằng gen liệu pháp, tức là chèn một gen “khỏe mạnh” thích hợp vào soma tế bào. Liệu pháp gen tế bào soma ở người đã được cố gắng, nhưng những khó khăn kỹ thuật là rất lớn.

Các nghiên cứu về một thụ thể mới được phát hiện hoặc phối tử nội sinh thường bị nhầm lẫn bởi kiến ​​thức không đầy đủ về vai trò chính xác của thụ thể hoặc phối tử đó. Một trong những thứ mạnh mẽ nhất kỹ thuật di truyền là khả năng lai tạo động vật (thường là chuột) trong mà gen cho thụ thể hoặc phối tử nội sinh của nó có bị "loại bỏ", tức là bị đột biến để sản phẩm gen là vắng mặt hoặc không hoạt động. Chuột loại trực tiếp đồng hợp tử thường có sự ngăn chặn hoàn toàn chức năng đó, trong khi dị hợp tử động vật thường bị ức chế một phần. Quan sát của hành vi, sinh hóa và sinh lý của những con chuột loại trực tiếp thường quy định vai trò của sản phẩm gen bị thiếu rất rõ ràng.

Khi các sản phẩm của một gen cụ thể rất cần thiết đến mức dị hợp tử không tồn tại đến khi sinh ra, đôi khi có thể tạo ra các phiên bản "hạ gục" chỉ với việc hạn chế chức năng. Ngược lại, những con chuột “knockin”, biểu hiện quá mức nhất định protein quan tâm, đã được lai tạo.

Một số bệnh nhân đáp ứng với một số loại thuốc cao hơn bình thường nhạy cảm với liều tiêu chuẩn. Rõ ràng là đã tăng độ nhạy thường là do một biến đổi gen rất nhỏ dẫn đến giảm hoạt động của một loại enzym cụ thể chịu trách nhiệm về loại bỏ ma tuý đó. (Các biến thể như vậy được thảo luận trong Chương 4.)

Dược sinh học (hoặc di truyền dược lý) là nghiên cứu về các biến thể di truyền gây ra sự khác biệt trong phản ứng thuốc giữa các cá thể hoặc quần thể. Các bác sĩ lâm sàng trong tương lai có thể sàng lọc mọi bệnh nhân vì nhiều sự khác biệt như vậy trước khi kê đơn thuốc.