COPD là một hội chứng không đồng nhất, có thể gây ra bởi sự tương tác của cả yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. Mặc dù hút thuốc lá là yếu tố rủi ro môi trường chính để phát triển COPD, nhưng chỉ có khoảng 15% người hút thuốc phát triển COPD có ý nghĩa lâm sàng, cho thấy có những yếu tố khác và yếu tố di truyền tiềm năng góp phần gây bệnh cho COPD. Nghiên cứu bộ gen trên cơ sở di truyền của COPD đã xác định các gen có liên quan đến sinh bệnh học COPD và tính không đồng nhất bằng cách quét các biến thể trong các hệ thống mã hóa các enzym protease / anti- protease. Ví dụ, người ta thường chấp nhận rằng COPD có liên quan đến phản ứng bất thường về chứng viêm (phù nề). Do đó, nhiều chất trung gian phản ứng miễn dịch khác nhau, chẳng hạn như TNF-α (yếu tố hoại tử khối u) và TNF-β (beta yếu tố hoại tử khối u), đã được cho là liên quan cơ chế bệnh sinh của COPD. TNF-α là yếu tố trung gian trong chứng viêm được cho là đóng vai trò chính trong các tính năng hô hấp và hệ thống của COPD. Một SNP là chất xúc tác của gen TNF-α ảnh hưởng trực tiếp đến sự điều hòa biểu hiện gen và do đó là một eQTL (expression quantitative trait locus). SNP này đã được chứng minh là có liên quan đến kiểu hình COPD ở các cá nhân châu Á nhưng không có ở các cá nhân châu Âu có khả năng giải thích sự chênh lệch sắc tộc của bệnh này. Gần đây, một GWAS dựa trên dân số đã xác định được cơ sở rủi ro di truyền cho COPD, trong đó một địa điểm nhạy cảm trên nhiễm sắc thể 19q13 đã được xác định trong tổng số 3499 trường hợp và 1922 đối tượng kiểm soát từ bốn nhóm người. mở rộng hơn nữa các phát hiện GWAS trước đây trong các nhóm nhỏ hơn Đáng chú ý, một phân tích gần đây của 6633 cá nhân với các cá thể kiểm soát COPD và 5704 từ trung bình đến nặng đã xác nhận liên kết tại ba nhóm đã biết: CHRNA3 (mã hóa thụ thể cholinergic alpha 3), FAM13A độ tương tự 13, thành viên A) và HHIP (mã hóa protein tương tác hedge trôi), ngoài nhóm mới gần RIN3 (mã hóa tương tác Ras và Rab 3) với bằng chứng quan trọng về sự liên kết, cũng như MMP12 (mã hóa ma trận metallicopeptidase 12) và TGFB2 ( mã hóa biến đổi yếu tố tăng trưởng, beta 2).

Mục tiêu tìm hiểu các khiếm khuyết di truyền ở bệnh nhân mắc COPD sẽ không chỉ xác định lại các kiểu hình bệnh dựa trên thông tin di truyền mà còn tiếp cận các bệnh nhân dựa trên sự hiểu biết về sinh bệnh học COPD, có thể dẫn đến kết quả lâm sàng được cải thiện. Cho đến nay, phần lớn các nghiên cứu dược động học và dược động học COPD được công bố đã tập trung vào đáp ứng thuốc giãn phế quản ngay lập tức (BDR) như là một kết quả lâm sàng, do các chất chủ vận tác dụng ngắn, hoạt động như thuốc giãn phế quản để nhanh chóng làm giảm chứng khó thở cấp tính. Các loại thuốc được kê đơn cho COPD.9,21- 31phân tích liên kết toàn bộ bộ gen bằng cách sử dụng các dấu hiệu đoạn lặp lại sóng đôi (tandem repeat), các vùng trên nhiễm sắc thể 3 và 4 đã tiết lộ một số bằng chứng về liên kết với BDR cho thấy rằng BDR có thể là một kiểu hình có thể hành động của COPD có thể xác định được phân nhóm đáp ứng với thuốc giãn phế quản với kết quả lâm sàng khác nhau.

Đặc biệt, hầu hết các nghiên cứu đã tập trung vào vai trò của các biến thể di truyền phổ biến trong gen ADRB2 (mã hóa thụ thể β2-adrenergic) trên BDR, mặc dù cho đến nay các phát hiện vẫn chưa được kết luận. Trong một nghiên cứu đoàn hệ COPD của Nhật Bản, tính đa hình của ADRB2 đã được chứng minh là yếu tố quyết định của BDR ưu tiên đối với ag2-agonist hoặc thuốc chống cholinergic ở bệnh nhân mắc COPD. Ngoài ra, mặc dù có mối tương quan đáng kể giữa các biện pháp BDR với salbutamol và oxit. các cá nhân đã phản ứng tốt hơn với một trong hai tác nhân. Các tác động di truyền của đa hình ADRB2 có thể giải thích một số thay đổi trong đáp ứng với liều điều trị của thuốc chủ vận β2-tác dụng ngắn ở bệnh nhân mắc COPD. Những phát hiện hiện tại cho thấy các haplotypes gen ADBR2 có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của suy hô hấp tắc nghẽn nhưng không đáp ứng ngay với salbutamol trong đợt cấp của COPD. Tuy nhiên, trong một nghiên cứu dược động học gần đây, có rất ít bằng chứng cho thấy mối liên quan giữa các biến thể ADRB2 và phản ứng với indacaterol (một chất chủ vận β2-tác dụng cực dài), cho thấy rằng biến thể di truyền ADRB2 không có vai trò quan trọng trong phản ứng khác biệt với indacol điều trị ở bệnh nhân COPD. Những kết quả không kết luận này làm nổi bật sự khác biệt trong việc chuyển các fndings này sang kết quả lâm sàng liên quan đến lâm sàng của COPD.