GIẢI TRÌNH TỰ GEN LÀ GÌ? VAI TRÒ TRONG UNG THƯ

Vào tháng 10 năm 2018, Hiệp hội các Trung tâm Ung thư Cộng đồng (ACCC) đã tổ chức một hội thảo trước hội nghị tại Hội nghị Ung thư Quốc gia lần thứ 35. Các phiên tập trung vào các mô hình cho thấy các dược sĩ ung thư có thể thực hiện để đáp ứng tốt nhất với những thay đổi nhanh chóng xảy ra trong môi trường ung thư, bao gồm sự xuất hiện của các bảng khối u phân tử. Bảng khối u phân tử cung cấp một nguồn lực quan trọng để hỗ trợ cung cấp thuốc chính xác cho bệnh nhân ung thư. Các thành viên khác nhau của nhóm chăm sóc ung thư nên được đại diện, bao gồm cả dược sĩ ung thư.

CÁ NHÂN HÓA VIỆC DÙNG THUỐC VÀ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI

Giải trình tự gen là việc xác định được trình tự DNA của các gen cụ thể. Giải trình tự thế hệ mới (NGS- Next generation sequencing), được phát triển trong hai thập kỷ qua cho phép giải mã đồng thới hàng triệu đoạn DNA cùng lúc. Công nghệ tiên tiến này là một cuộc cách mạng thực sự so với các phương pháp giải trình tự truyền thống- giải trình tự Sanger. Trong phương pháp truyền thống một hoặc một vài đoạn DNA tương đối ngắn, được thực hiện giải trình tự cho một số gen duy nhất.

Dự án bộ gen người, dựa trên phương pháp giải trình tự truyền thống được đưa ra vào năm 1990, và cần 13 năm và hàng tỷ đô la để hoàn thành việc giải trình tự bộ gen của con người hoàn chỉnh. Với NGS, tất cả các gen từ tế bào có thể được giải trình cùng 1 lúc, kết hợp với các siêu máy tính để phân tích.

Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) ngày càng trở nên quan trọng để chẩn đoán ung thư, dự đoán tiên lượng và hướng dẫn điều trị cá nhân hóa cho bệnh nhân. Năm 2006, Trung tâm Ung thư Moffitt ở Tampa, Florida, đã ra mắt Total Cancer CareTM (TCC). TCC là một nghiên cứu độc đáo đòi hỏi phải thu thập mẫu vật khối u và dữ liệu lâm sàng, bao gồm cả kết quả NGS, trong suốt thời gian sống của bệnh nhân để tạo ra bằng chứng hỗ trợ cho y học chính xác.1 Kết quả là một dịch vụ dựa trên nhóm, đa ngành đã phát triển tại Moffitt giúp dịch phương pháp chăm sóc ung thư cá nhân này từ nghiên cứu vào thực hành lâm sàng. Ngoài dược sĩ, nhóm còn có các thành viên từ bệnh lý, di truyền y học, tin sinh học, nghiên cứu tịnh tiến, khoa học phòng thí nghiệm, công tác xã hội, bác sĩ ung thư và huyết học và y tá, và đại diện bệnh nhân. Todd Knepper, PharmD, Chuyên gia Y học Cá nhân, Khoa Quản lý Ung thư Cá nhân tại Trung tâm Ung thư Moffitt đã cung cấp một cái nhìn tổng quan về dịch vụ lâm sàng này và các bảng NGS bên trong và bên ngoài được sử dụng để kiểm tra các khối u để tìm đột biến soma.

Thực tế cho thấy NGS có ý nghĩa hết sức to lớn trong nghiên cứu bệnh cũng như xét nghiệm, phân loại trị liệu nói chung và đặc biệt trong lĩnh vực ung thư.

Nguồn: Multidisciplinary Molecular Tumor Boards: Two Models