Ca lâm sàng

Một phụ nữ 65 tuổi có tiền sử đái tháo đường typ 2 mạn tính khó kiểm soát thể hiện tình trạng tê cóng và liệt nhẹ ở đầu, mũi, sự suy yếu tổng quát, đau lưỡi, và khó chịu ở đường ruột. Khám bệnh cho thấy sắc mặt người phụ nữ nhợt nhạt, giảm nhạy cảm với các chuyển động, giảm phản xạ xương sống, và dấu hiệu Babinski dương tính. Khám miệng cho thấy lưỡi bị sưng, xuất hiện các nốt đỏ và kém mềm mại. Xét nghiệm cho thấy sự thiếu máu với hematocrit là 30% ( bình thường ở phụ nữ là 37-48 %), nồng độ hemoglobin là 9.4 g/dL ( bình thường với phụ nữ lớn tuổi là 11.7 – 13.8 g/dL), thể tích trung bình hồng cầu là 123 fL (bình thường 84-99 fL), nồng độ hemoglobin trung bình trong máu là 34% ( bình thường 31-36%). Các xét nghiệm nâng cao hơn cho thấy nồng độ folate trong huyết thanh bình thường trong khi nồng độ vitamin B₁₂ (cobalamin) trong huyết thanh là 98 pg/mL (bình thường 250-1100 pg/mL. Kết quả của test Schilling cho thấy phát hiện chứng thiếu máu ác tính. Khi bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ đã được xác định, tại sao lại quan trọng khi xác định cả nồng độ acid folic và cobalamin trong huyết thanh? Bệnh nhân này nên được điều trị với vitamin B₁₂ đường uống hay không?

Trả lời:

Bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ của bệnh nhân này dường như có nguyên nhân từ việc thiếu hụt vitamin B₁₂ (cobalamin) bắt nguồn từ sự suy giảm yếu tộ nội dẫn tới việc hấp thu không đủ vitamin B ở đường tiêu hóa. Việc xác định nồng độ acid folic và cobalamin trong huyết thanh là rất quan trọng bởi bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ có thể xuất phát từ một trong 2 nguyên nhân trên. Đặc biệt quan trọng khi xác định sự thiếu hụt vitamin B₁₂ vì sự thiếu hụt này nếu không được điều trị có thể dẫn đến sự phá hủy thần kinh không thể cứu chữa được. Sự bổ sung acid folic có thể bù đắp cho bệnh thiếu máu có nguyên nhân từ vitamin B₁₂, nhưng không thể phòng tránh sự phá hủy thần kinh này. Bệnh nhân nói trên nên được điều trị với cobalamin ngoài đường uống để tránh sự hao hụt hấp thu vitamin B₁₂ qua đường uống. Sau một vài tuần điều trị hàng ngày, bệnh nhân nên được điều trị hàng tuần cho đến khi hematocrit trở về bình thường. Sau đó bệnh nhân nên dùng thuốc mỗi tháng một lần để duy trì lượng vitamin B₁₂ trong cơ thể.

(Basic and Clinical Pharmacology 12^th Edition)