Chi phí được định nghĩa là giá trị đầu vào của nguồn lực liên quan đến phí, đó là số tiền được tính cho người trả. Chi phí trực tiếp là chi phí được chi trả cho sự can thiệp, trong khi đó chi phí gián tiếp là chi phí khác không được phân loại trong nhóm chi phí trực tiếp. Mặt khác, hiệu quả chăm sóc sức khỏe hoặc đầu ra của các chi phí này được đo lường theo các cách khác nhau trong đánh giá kinh tế dược phẩm, chẳng hạn như chi phí cho số năm sống chất lượng được điều chỉnh (QALY), chất lượng tuổi thọ được điều chỉnh, số lượng và mức độ nghiêm trọng của các biến cố y tế, số ca tử vong đã được ngăn chặn hoặc các chi phí được tiết kiệm bằng cách ngăn ngừa các trường hợp bệnh nhân có các phản ứng có hại của thuốc sau khi sử dụng một loại thuốc thay thế hoặc các can thiệp khác, v.v. Do đó, đo lường và đánh giá các kết quả được tạo ra bởi các yếu tố đầu vào là chìa khóa cho nghiên cứu kinh tế dược, đặc biệt là các chiến lược dựa trên PGx.

          PGx là nghiên cứu về sự khác biệt di truyền ảnh hưởng đến sự thay đổi trong đáp ứng với thuốc và do đó thử nghiệm bổ sung gen di truyền của bệnh nhân có khả năng dự đoán các phản ứng có chủ đích hoặc không mong muốn đối với thuốc trong chăm sóc bệnh nhân. Làm thế nào các xét nghiệm như vậy có thể được thực hiện và áp dụng tốt nhất theo cách ít tốn kém là chìa khóa để đánh giá kinh tế về PGx trong lâm sàng. Do đó, các nguyên tắc và phương pháp chính của phân tích kinh tế dược cũng được áp dụng cho các nghiên cứu PGx có liên quan.

• Phân tích hiệu quả chi phí

Phân tích hiệu quả chi phí (CEA) là công cụ được sử dụng rộng rãi để đo lường và đánh giá giá trị của các can thiệp chăm sóc sức khỏe liên quan đến kinh nghiệm hoặc các điều trị thông thường với liều lượng tiêu chuẩn và các phương pháp định lượng có tính hệ thống so sánh với chi phí và kết quả chăm sóc sức khỏe bằng công nghệ. Theo định nghĩa, CEA có thể sử dụng các kết quả khác nhau, bao gồm các biến cố lâm sàng hoặc các năm sống được lưu lại. Trên thực tế, CEA là một tiêu chí đánh giá kinh tế cụ thể nhằm đo lường chi phí liên quan đến tất cả các loại kết quả đạt được, chẳng hạn như năm sống được cứu bởi một sự thay thế hoặc can thiệp. Trong trường hợp nghiên cứu CEA dựa trên PGx, chi phí và tác dụng của xét nghiệm PGx được so sánh với thực hành lâm sàng thông thường mà không sử dụng thông tin PGx để ra quyết định điều trị bằng thuốc, vì phương pháp này có thể trả lời câu hỏi cơ bản sau đây: Liệu can thiệp dựa trên PGx có cung cấp cho bệnh nhân kết quả chăm sóc sức khỏe và chất lượng cuộc sống được cải thiện với chi phí bổ sung hợp lý khi so sánh với các chiến lược điều trị thông thường (chăm sóc tiêu chuẩn mà không cần xét nghiệm PGx) không? Nhìn chung, các chiến lược điều trị dựa trên PGx sẽ có hiệu quả về mặt chi phí khi các tiêu chí sau có thể được đáp ứng ở mức độ lớn hơn: (1) biến thể di truyền là tương đối phổ biến trong số bệnh nhân; (2) có sự kết hợp gây dựng liên kết mạnh kiểu hình kiểu gen; (3) bệnh nhân có thể phải đối mặt với kết quả lâm sàng nghiêm trọng hoặc tình trạng đe dọa tính mạng và thậm chí tử vong nếu chiến lược điều trị không phù hợp; (4) các phản ứng có hại của thuốc nghiêm trọng sẽ được giảm thiểu hoặc tránh bằng thuốc cá nhân hóa theo kiểu gen và (5) xét nghiệm di truyền có tính đặc hiệu cao, nhạy cảm, tương đối rẻ và dễ sử dụng. Nói tóm lại, các can thiệp PGx sẽ có hiệu quả về chi phí khi các kết quả lâm sàng và/ hoặc kinh tế nghiêm trọng có thể tránh được sau khi sử dụng xét nghiệm PGx. Tuy nhiên, các liệu pháp dựa trên PGx không phải lúc nào cũng hiệu quả về chi phí trong các bài báo tổng quan hệ thống của các nghiên cứu CEA đủ điều kiện về các can thiệp PGx cho chăm sóc bệnh nhân. Quan trọng hơn, các biện pháp can thiệp PGx thường được áp dụng cho thuốc với cửa sổ điều trị hẹp, hoặc thuốc có nhiều biến đổi trong đáp ứng thuốc, không phải cho tất cả các loại thuốc bán trên thị trường.

• Phân tích chi phí-tiện ích

Phân tích tiện ích chi phí (CUA) đo lường lợi ích theo định hướng bệnh nhân (hoặc lâm sàng) (như chi phí cho mỗi QALY được lưu bằng can thiệp), do đó các biện pháp can thiệp khác nhau được sử dụng cho bệnh nhân có thể được so sánh trực tiếp bằng cách chuẩn hóa mẫu số. Theo định nghĩa, CUA chỉ sử dụng QALY làm kết quả. Ví dụ, một can thiệp thay thế hoặc can thiệp mới có thể được so sánh với thực hành lâm sàng thông thường trong phân tích. Nói cách khác, các biện pháp can thiệp mới hoặc thay thế sẽ được cho là hiệu quả về mặt chi phí nếu chúng mang lại lợi ích sức khỏe với chi phí nhất định tương đương hoặc thấp hơn so với các phương pháp điều trị bằng thuốc hiện đang được chấp nhận (hay còn gọi là chiến lược điều trị thông thường) trong cơ sở y tế. Rõ ràng, tiêu chí cụ thể CEA, CUA đã được chấp nhận trong chăm sóc sức khỏe hơn các loại đánh giá kinh tế khác, bởi việc sử dụng QALY nhiều hơn trong các nghiên cứu về dược phẩm. 

          Tỷ lệ hiệu quả chi phí gia tăng (ICE) được định nghĩa là ICE = (C2 - C1) / (E2 - E1)

          Trong đó C2 và E2 biểu thị chi phí và hiệu quả của can thiệp mới được đánh giá, và C1 và E1 tương ứng với chi phí và hiệu quả của dịch vụ chăm sóc tiêu chuẩn (hoặc điều trị y tế hiện tại). Đối với nghiên cứu CUA về PGx, tỷ lệ ICE cũng thể hiện sự khác biệt về chi phí giữa hai phương án được chia cho sự khác biệt về hiệu quả giữa hai phương án, như chi phí cho mỗi QALY, trong đó giá trị chất lượng của phương án thay thế (cũng được gọi là giá trị tiện ích) được ước tính như một phần của nghiên cứu hoặc được lấy từ tài liệu hiện có và là một QALY tương đương với một năm có sức khỏe hoàn hảo. Nói chung, hiệu quả chi phí có thể thay đổi theo chiến lược hoặc giả định, và biện pháp can thiệp thay thế được coi là hiệu quả chi phí khi tỷ lệ ICE thường thấp hơn 50.000 USD mỗi QALY, giá trị ngưỡng chung được chấp nhận.

• Phân tích lợi ích - chi phí

Phân tích lợi ích chi phí (CBA) được sử dụng để đánh giá và đo lường tất cả các chi phí và lợi ích về mặt kinh tế, để tính toán lãi / lỗ  hoặc tỷ lệ lợi ích chi phí. CBA dự định bỏ qua các thủ tục lâm sàng có thể cải thiện chất lượng hoặc thời gian sống đạt được mà không có bất kỳ khoản tiết kiệm đo lường trực tiếp có thể dự đoán được. Nói tóm lại, đối với CBA, chi phí được so sánh với kết quả chăm sóc sức khỏe tính bằng đồng đô la. Bởi rất khó để định giá kết quả bằng đồng đô la, các nghiên cứu CBA được thực hiện ít thường xuyên hơn các chỉ tiêu đánh giá kinh tế khác cho dịch vụ chăm sóc sức khỏe và cũng ít được các nhà hoạch định chính sách chăm sóc sức khỏe chấp nhận.

• Phân tích tối thiểu hóa chi phí

Phân tích tối thiểu hóa chi phí (CMA), một kiểu đánh giá kinh tế cụ thể, được sử dụng để so sánh chi phí mà không so sánh định lượng với kết quả chăm sóc sức khỏe, sau đó tìm ra sự can thiệp ít tốn kém nhất giữa những người được chứng minh hoặc giả định là có lợi ích tương đương. Trên thực tế, nó chỉ hữu ích nếu kết quả chăm sóc sức khỏe được giả định là giống nhau.