Tăng thân nhiệt ác tính
Tăng thân nhiệt ác tính (MH) là một rối loạn dược lý của cơ xương biểu hiện như một phản ứng tăng cường đối với các chất gây mê dễ bay hơi mạnh như halothane, Sevoflurane, desflurane, isoflurane và thuốc giãn cơ khử cực như succinylcholin. Tỷ lệ phản ứng MH dao động từ 1: 10.000 đến 1: 250.000 khi gây mê. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc các bất thường di truyền có thể lên tới một trên 400 cá nhân. MH ảnh hưởng đến con người, một số giống lợn, chó và ngựa. Các dấu hiệu kinh điển của MH bao gồm tăng thân nhiệt, nhịp tim nhanh, tăng sản xuất carbon dioxide, tăng tiêu thụ oxy, nhiễm toan, tăng kali máu, cứng cơ và tiêu cơ vân, tất cả đều liên quan đến phản ứng tăng chuyển hóa. Hội chứng có khả năng gây tử vong nếu không được điều trị. Sự gia tăng ETCO2 tăng thể tích thông khí phút cung cấp manh mối chẩn đoán sớm. Ở người, hội chứng này được di truyền theo kiểu chi phối tự phát, trong khi ở lợn, bệnh này là bệnh lặn tự phát. Sự gia tăng không kiểm soát của canxi myoplasmic, kích hoạt các quá trình sinh hóa liên quan đến kích hoạt cơ bắp dẫn đến những thay đổi sinh lý bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng được gây ra bởi một khiếm khuyết trong thụ thể ryanodine. Hơn 400 biến thể đã được xác định trong gen RYR1 nằm trên nhiễm sắc thể 19q13.1 và ít nhất 34 là nguyên nhân gây ra MH. Ít hơn 1% các biến thể đã được tìm thấy trong CACNA1S nhưng không phải tất cả các biến thể này đều là nguyên nhân. Thử nghiệm chẩn đoán liên quan đến đáp ứng co bóp trong ống nghiệm của cơ sinh thiết với halothane, caffeine và ở một số trung tâm ryanodine và 4-chloro-m-cresol. Làm sáng tỏ những thay đổi di truyền đã dẫn đến sự ra đời của xét nghiệm DNA về tính nhạy cảm với MH. Dantrolene natri là một chất đối kháng cụ thể và nên có sẵn ở bất cứ nơi nào gây mê toàn thân. Khi phát hiện các triệu chứng sớm của hội chứng sốt cao ác tính cần điều trị ngay bằng dantrolen đường tiêm tĩnh mạch cùng với các biện pháp hỗ trợ khác như truyền natri bicarbonat, dextrose, insulin, tích cực làm mát người bệnh. Sự hiểu biết ngày càng tăng về biểu hiện lâm sàng và sinh lý bệnh của hội chứng, đã dẫn đến tỷ lệ tử vong giảm từ 80% ba mươi năm trước xuống <5% vào năm 2006.