Đối với các chấn thương thể thao thông thường, từ lâu người ta vẫn cho rằng các yếu tố bên ngoài đóng vai trò trung tâm đối với loại và mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Nhưng giờ đây, một nghiên cứu mới từ các nhà điều tra tại Đại học Lund ở Thụy Điển đang bổ sung thêm một nhân tố mới cho tư duy truyền thống đó là di truyền. Các nhà nghiên cứu Thụy Điển vừa công bố những phát hiện mới cho thấy tỷ lệ di truyền cao đối với chấn thương đầu gối trong thể thao rất phổ biến - đứt dây chằng chéo trước (ACL). Kết quả từ nghiên cứu mới được công bố gần đây trên Tạp chí Y học Thể thao Anh thông qua một bài báo có tiêu đề “Đóng góp cao về mặt di truyền đối với đứt dây chằng chéo trước: Khả năng di truyền ~ 69%”.

Bằng cách phân tích dữ liệu từ Cơ quan đăng ký song sinh Thụy Điển, cùng với dữ liệu từ Cơ quan đăng ký bệnh nhân quốc gia Thụy Điển, các nhà nghiên cứu có thể xem có bao nhiêu cặp song sinh giống hệt nhau và song sinh cùng cha khác mẹ đã được chẩn đoán bị đứt dây chằng chéo trước.

Các tác giả viết: “Chúng tôi đã sử dụng phương pháp nghiên cứu song sinh, liên kết Sổ đăng ký song sinh Thụy Điển với dữ liệu chăm sóc sức khỏe quốc gia để tạo thành một nhóm song sinh theo chiều dọc, toàn dân, kéo dài 30 năm”. “Chúng tôi đã nghiên cứu vỡ ACL trong nhóm gồm 88.414 cặp song sinh giống hệt nhau và là anh em, từ ≥17 tuổi, để xác định nguy cơ gia đình và khả năng di truyền của đứt ACL.”

Cơ hội quan sát thương tích giữa các cặp song sinh giống hệt nhau và anh em ruột cho phép rút ra kết luận về tính di truyền. “Các cặp song sinh giống hệt nhau có các gen hoàn toàn giống hệt nhau, trong khi các anh chị em sinh đôi, giống như các anh chị em khác, chia sẻ một nửa số gen của họ với nhau,” điều tra viên chính của nghiên cứu Karin Magnusson, tiến sĩ, một nhà nghiên cứu liên kết và chuyên gia nghiên cứu song sinh trong lĩnh vực chỉnh hình tại Lund giải thích Trường đại học. “Chúng tôi có thể ước tính khả năng di truyền bằng cách nghiên cứu tần suất chấn thương dây chằng chéo trước xảy ra ở cả hai cặp song sinh trong một nhóm; nghĩa là, chúng tôi so sánh tỷ lệ phổ biến 'kép' ở các cặp song sinh giống hệt nhau và là anh em. Bằng cách này, chúng tôi có thể đưa ra kết luận về tầm quan trọng của di truyền và môi trường ”.

Các tác giả nghiên cứu lưu ý rằng đây là nghiên cứu đầu tiên đã định lượng sự đóng góp di truyền vào sự đứt gãy ACL bằng cách sử dụng phương pháp sinh đôi.

“Kết quả của chúng tôi cho thấy các gen dường như đóng góp nhiều hơn chúng ta tưởng. Nói một cách rất đơn giản, chúng tôi có thể nói rằng trong số tất cả các chấn thương dây chằng chéo trước, 69% có thể được giải thích là do di truyền, ”Magnusson nhận xét. “Điều này không nên được giải thích có nghĩa là nguy cơ bị thương tích của một cá nhân là 69%, mà nó có ý nghĩa quan trọng đối với dân số rộng hơn. Di truyền dễ hiểu hơn khi so sánh với các bệnh hoặc tình trạng khác. Ví dụ, nguy cơ di truyền mắc bệnh ung thư là 33%. Điều này có nghĩa là 33% sự thay đổi trong dân số về nguyên nhân của tất cả các trường hợp ung thư là do sự biến đổi gen, trong khi phần còn lại là do các yếu tố khác - chẳng hạn như môi trường hoặc lối sống. "

 

Điều thú vị là nhóm nghiên cứu của Đại học Lund đã phát hiện ra rằng nguy cơ di truyền ở nam và nữ cao như nhau.

Các tác giả viết: “Tỷ lệ mắc đứt ACL là 70 (95% CI 66 đến 74) trên 100.000 người-năm. “Nguy cơ gia đình, là tỷ lệ rủi ro vượt quá (RR) của cặp song sinh thứ hai bị vỡ ACL cho rằng cặp song sinh đầu tiên bị vỡ như vậy, cao hơn ở các cặp song sinh giống hệt nhau (RR = 8,6, KTC 95% 6,2 đến 11,0) so với các cặp song sinh (RR = 1,9, KTC 95% 0,9 đến 3,0). Hệ số di truyền chung của vỡ ACL cao, 69% (95% CI 47 đến 91), tăng từ 60% ở tuổi 17 lên 80% ở tuổi 60. Phụ nữ và nam giới có nguy cơ gia đình và khả năng di truyền của đứt ACL như nhau. ”

Các nhà nghiên cứu lạc quan về phát hiện của họ và hy vọng dữ liệu có thể được sử dụng để giúp ngăn ngừa thương tích xảy ra trong tương lai.

Điều tra viên cao cấp Martin Englund, MD, PhD, một giáo sư tại Đại học Lund, và bác sĩ tại Skåne, kết luận: “Trước đây, các yếu tố di truyền không được tính đến khi làm việc để ngăn ngừa chấn thương dây chằng chéo trước, ví dụ như ở các vận động viên. Bệnh viện Đại hoc. “Nghiên cứu này không cung cấp cho chúng tôi câu trả lời về việc liệu di truyền có kéo theo các điều kiện giải phẫu hoặc sinh lý có thể ảnh hưởng đến nguy cơ chấn thương dây chằng chéo trước hay không. Tuy nhiên, nếu chúng ta biết rằng có nhiều trường hợp chấn thương này trong một gia đình, thì cần hết sức thận trọng và thực hiện các bài huấn luyện phòng ngừa hơn, chẳng hạn như tiếp đất sau khi nhảy khi chơi bóng ném, v.v. ”

https://www.genengnews.com/news/high-heritability-found-for-acl-rupture/